Enfermedad de Hers y Tarui

Publicado por: Cindy Borbón

Enfermedad de Hers

Hers es una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por el deposito de glucógeno en el higado a esta enfermedad tambien se le puede llamar Deposito de Glucógeno por Déficit de Fosforilasa.

Esta enfermedad se dice que es causada por un déficit congenito de la enzima denominada fosforilasa hepatica, la cual es necesaria para convertir el glucogeno en glucosa ya que de ella se obtiene energía, esto quiere decir que causa un acumulo en concentraciones anormales en el hígado .

Enfermedad de Tarui

Esta enfermedad es también llamada como glucogenosis tipo VII o deficiencia de fosfofructocinasa. Esto quiere decir que es una enfermedad metabolica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa. Este convierte la Fructosa 6-fosfato a fructurosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis.Enfermedad de Tarui

Esta es una enfermedad hereditaria, autosomica recesiva en la que ciertas celulas, como los eritocitos y el musculo esqueletico pierden la habilidad de usar glucosa como una fuente de energia. Esta enfermedad puede afectar a los humanos y la forma menos frecuente de transtornos es el almacenamiento de glucógeno y mamíferos.

Cuales son los síntomas?

-Causa intolerancia al ejercicio

-Causa dolor

-Causa calambres

-Ocacionalmente mioglobinuria.

Los síntomas son muy semejantes a los de deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener un segundo fenómeno el cual llamamos “Segundo aliento”. También es importante saber que en esta enfermedad una comida con muchos carbohidratos puede ser mala y empeora la la capacidad para el ejercicio, ya que baja los niveles sanguíneos de las grasas, la cual son las principales combustibles que le dan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden.

Referencias:

Anónimo. 2005. Enfermedades raras> Endocrinología> Enfermedad de Hers. En linea,noviembre 2011. Disponible en: http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedadesRaras/doc/endocrinologia/doc/doc_hers.xml

Anonimo.2011. Enfermedad de Tarui cufarmacias.com. En linea,noviembre 2011. Disponible en: http://www.cufarmacias.com/enfermedades/enfermedad-tarui.php