3 dic 2011

Enfermedad de pompe.

Publicado por: Paola Borbón.


Enfermedad de Pompe

Hoy en dia sabemos que la enfermedad de Pompe o Gucogenosis tipo II una enfermedad metabolica hereditaria muy rara y esta incluida dentro de los errores innatos del metabolismo. Se debe al deficit de la 1-4 glucosidasa acida lisosomica(maltasa acida) que es la enzima responsable de la degradaciaon de glucogeno en los vacuolas lisosomicas.

Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabolica, comparte el desgaste muscular como un elemento en comun con ma de 40 trastornos neuromusculares diferentes.

Esta enfermedad se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucogeno.

Síntomas

*Dificultad para respirar

*Lengua agrandada

*Difucultad para tragar,succionar y alimentarse

*Musculos faciales flacidos

*Reflejos pobres o ausentes

Los sintomas en cada individuo pueden variar.

Referencias:

Anónimo, 2010. Debrancher Enzyme Deficiency(Also know as Cori or Forbes Disease ). En linea.Fecha de consulta: noviembre 2011.Disponible en :http://www.mda.org/disease/dbd.html


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