3 dic 2011

Enfermedad de Mc Ardles

Publicado por: Cindy Borbón.

Síndrome de Mc Ardles
El Síndrome de Mc ardle es la incapacidad de descomponer el glucógeno, este es también una fuente muy importante de energía en la cual se almacena en el  tejido muscular. Este síndrome de McArdle es causado por un gen que produce una enzima la cual llamamos glucógeno fosforilasa. Este como resultado significa que el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
Esta enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, esto significa que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. En otras palabras, si una persona que recibe un gen defectuoso de un solo padre generalmente no presenta este síndrome

Los síntomas por lo general son muy regulares. Estos síntomas empiezan durante la infancia,pero sin embargo, puede ser difícil diferenciar estos síntomas de los de una infancia normal y en estos casos el diagnostico posiblemente no se vaya a dar hasta que una persona tenga 20 o 30 años.

Por ejemplo:
-Orina color borgoña
-Fatiga
-Intolerancia al ejercicio, poco vigor
-Calambres musculares
-Dolor muscular
-Rigidez muscular
-Debilidad muscular


Referencias:
MedlinePlus.2011. Síndrome de Mc Ardles.En linea. Fecha de consulta: noviembre 2011. Disponible en:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000329.htm

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